昭和43年当時の島根県知事田部長右衛門氏（初代理事長）が国立医科大学の誘致を決意、爾来鋭意これが実現に努力を続け伊達知事、恒松知事と引き継がれ、3代8年間にわたる悲願が実り、昭和50年（1975）10月に国立島根医科大学の開学を見るに至った。
この開学を機に、初代学長深瀬政市氏の提唱により、地城医療の充実進展を図ると共に、ユニークな大学として発展を目指し、併せて県民の医療福祉の増進に寄与する目的で、財団法人島根難病研究所の設立が企画され、田部初代理事長の熱意と島根県の全面的なバックアッブ、並びに各方面の篤い協力支援により昭和51年（1976）5月に設立を見たものである。
当研究所は、オープンシステム、基礎医学と臨床医学の一体化、地城医療との緊密な連携という三つの特色をもつ研究所として、当初は本県医療の最重要課題である脳卒中予防研究、自己免疫性疾患研究、遺伝体質研究の3部門を置き研究を重ねてきたが、その後、小児難病、疫学調査（健康管理）、難病疾患モデルの各研究部門を設け、研究の多様化に対応してきた。更に、近年急激に高齢化が進み、特に本県が全国一の高齢化率県であることから、昭和59年（1984）には老年医学研究部門を増設した。また、この研究に本格的に取り組むため、老人性疾患特に老人性痴呆の予知、予防の研究及び成人病健診を通じて中高年層の健康管理の拠点にすべく、昭和62年（1987）シルバーセンター（成人病健診センター）を建設し現在に至っている。
当研究所は島根医科大学を始め地域医療機関と連携のもと地域の皆様の健康と医療に対する要望に少しでもお応えでき、新しい21世紀の予防医学の発展に寄与することを目指すものである。